AIが「人間の全DNAを総いじり」？90億パターンの突然変異をシミュレーションした話

イギリスのGoogle DeepMindが、「人間のDNA（ゲノム）に起こりうる全パターンの突然変異」約90億通りを、AIでシミュレーションしてしまった、とんでもない研究成果を発表しました。新しいAIモデルの名前は「AlphaGenome」。同社が囲碁AI「AlphaGo」で有名になったのを覚えている人もいるかもしれませんが、今回はボードゲームではなく、生物の設計図そのものを相手にしています。

人間のDNAは、A・T・G・Cという4種類の“文字”が30億個以上並んでできています。このうち1文字が別の文字に変わるような「突然変異」が起きると、がんのような病気につながったり、逆に薬がよく効く体質になったりすることがあります。ところが、実験だけで「この突然変異は有害」「これは問題なし」と判定するのは、ほぼ不可能な数です。

そこでDeepMindは、既存の膨大な生物データを学習させたAIに「もしここをA→Gに変えたらどうなる？」と、全ゲノムの全ポジションについて仮想的に試させました。その結果、「どの変異がタンパク質の形を大きく変えそうか」「どれが病気リスクにつながりやすいか」を一気に“地図”にした、いわば人類の遺伝子に関する巨大な“影響カタログ”が出来上がったというわけです。

もちろん、これはあくまでAIによる予測であって、今後は実際の患者データや細胞実験での検証が必須です。また、こんな強力なツールは、個人の遺伝情報の扱い方や倫理面のルールづくりも重要になります。ただ、医学研究者にとっては「危なそうな変異候補」を効率よく見つける“地図帳”として、これから10年スケールで影響を与えるとみられています。

自分の体質や病気リスクを、こうしたAIの「予測カタログ」で詳しく教えてくれる検査サービスが出てきたら…あなたは受けてみたいですか？